Futuro raro

À primeira vista, Adrianna, Otto e Suelen não possuem nada em comum além do CEP catarinense. Eles têm idades distintas, moram em regiões diferentes da Grande Florianópolis e nunca se conheceram. Mas as particularidades do organismo de cada um deles os unem ao número indefinido de pessoas com doenças raras que enfrentam desafios no sistema de saúde de Santa Catarina para garantir diagnóstico, tratamento e qualidade de vida.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara as patologias sem cura, que afetam 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. No Brasil, o Ministério da Saúde (MS) estima que cerca de 13 milhões de pessoas são acometidas com alguma dessas doenças. Não há uma estimativa sobre o número de doentes em Santa Catarina, pois o banco de dados da Secretaria de Saúde contabiliza apenas pacientes diagnosticados com as patologias de maior incidência.

1° desafio: falta de conhecimento

André Dias Oliveira, médico neurologista do Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC) e coordenador do ambulatório de doenças neuromusculares, que trata pacientes com doenças raras, indica que os desafios começam pela falta de conhecimento da população e do meio médico. “Como não são doenças comuns do dia a dia, a maioria das pessoas não está acostumada com esse tipo de tratamento e tem dificuldade de pensar na doença para fazer um diagnóstico”.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) foi publicada em 2014 pelo Ministério da Saúde. Apesar de representar uma conquista, a política pública é considerada nova e encontra barreiras para atender à diversidade de patologias existentes. O MS afirma que não há um número exato de doenças raras, mas estima que existam entre seis e oito mil tipos diferentes.

Apenas em 2022, isto é, oito anos após o Ministério, a Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (SES-SC) estabeleceu as primeiras Diretrizes para Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, que tem como objetivo “estruturar e organizar o Serviço de Atenção às pessoas com Doenças Raras no Estado”. Foram mapeadas 22 patologias que apresentam maior prevalência no estado e possuem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) — um documento publicado pelo MS que estabelece critérios para o diagnóstico e tratamento das patologias raras. Ao todo, o MS já determinou PCDT para 39 doenças. A SES-SC diz que está revisando a Diretriz e pretende ampliar para 26 o número de doenças mapeadas, mas não fala em prazos.

Jaqueline Reginatto, uma das responsáveis pela elaboração das Diretrizes, reconhece que o conhecimento médico é importante para identificar os suspeitos já nos centros de saúde municipais, na atenção básica. “Nós estamos capacitando os profissionais da atenção primária, por meio de palestras e cursos, para que eles tenham mais autonomia para constatar essas patologias”.

2° desafio: diagnóstico

Em outubro de 2023, o banco de dados da SES-SC contabilizou 8.713 catarinenses já diagnosticados com alguma das 22 doenças monitoradas. Entretanto, de acordo com o órgão, há possibilidade de subnotificação, visto que existe dificuldade no repasse de informações por parte dos municípios. Além disso, o estado não possui um banco de dados dos pacientes diagnosticados com outras patologias raras fora desta lista. A falta de dados evidencia o desafio para a realização de diagnóstico.

O Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), localizado em Florianópolis, é o único Hospital de Referência para Tratamento de Doenças Raras de Santa Catarina e atende apenas pacientes menores de 15 anos. Atualmente, uma criança com suspeita de doença rara e moradora de Dionísio Cerqueira, na região Oeste do estado, por exemplo, precisa percorrer 760 quilômetros para realizar exames diagnósticos na unidade de referência.

Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Santa Catarina possui mais de três mil pessoas com suspeita de doenças raras em fila de espera para atendimento com médicos geneticistas. Em abril de 2023, a Associação Renal Vida, uma entidade beneficente de assistência social na área da saúde e sem fins lucrativos, recebeu habilitação do MS para também realizar a investigação genética. No total, o estado conta agora com três unidades de saúde que atendem pacientes suspeitos de patologias raras com origem genética: HIJG para pacientes com até 15 anos, HU-UFSC para crianças e adultos, ambos localizados em Florianópolis, e o Instituto Renal Vida, em Blumenau, para suspeitos maiores de 15 anos.

O HU-UFSC não é registrado como centro de referência e nem recebe recursos para isso, mesmo assim, atende crianças e adultos para diagnóstico e tratamento de doenças raras. “O HU possui agenda para geneticista, neuro, entre outras especialidades, e atende os pacientes de doenças raras, porém, não está com a habilitação no MS, não está recebendo recurso e não tem um contrato de gestão específico de doenças raras. Há um contrato geral com a Secretaria para atender essas agendas. O Hospital Universitário não é a referência, então, se a direção decidir amanhã que não quer mais atender agenda de genética, por exemplo, ela pode encerrar esse serviço com a SES”, explica Jaqueline Reginatto.

De acordo com a assessoria do HU-UFSC, que é administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), em 2019 o MS negou o pedido de habilitação para atuar como serviço de referência às doenças raras,  sob a alegação de que já existia outro estabelecimento habilitado na região. Desde então, o Hospital “se concentrou em outras áreas de assistência médica para cumprir sua missão de prestar serviços de saúde à comunidade”. A habilitação não é uma tarefa simples, exige a capacidade de oferecer diagnóstico, tratamento e acompanhamento adequados a pacientes  e, para isso, requer investimento em infraestrutura, recursos humanos altamente especializados e recursos financeiros significativos. “A situação destaca a importância de uma discussão aberta e transparente sobre como a saúde pública lida com doenças raras e como os recursos são alocados para garantir o melhor atendimento possível a pacientes que enfrentam essas condições difíceis”, declarou o HU-UFSC, através de sua assessoria.

A Secretaria de Estado da Saúde reconhece que em Santa Catarina há a centralização do atendimento às pessoas com doenças raras, mas garante estar trabalhando para mudar essa realidade e tornar o diagnóstico e tratamento mais acessíveis. “Em outros estados nós temos pontos de referência descentralizados, mas, em Santa Catarina ainda é centralizado. Estamos entrando em contato com os hospitais, tanto adulto quanto infantil, para que a gente possa descentralizar o serviço. Já tivemos algumas devolutivas positivas e estamos encaminhando os próximos passos”, detalha Reginatto.

Teste do pezinho

O teste de triagem neonatal biológica, popularmente conhecido como teste do pezinho, é gratuito e obrigatório no Brasil e tem como objetivo realizar o diagnóstico precoce de doenças raras. Definido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 2001, o exame é realizado por meio de uma punção no calcanhar do recém-nascido, entre o terceiro e o quinto dia de vida. “Nós conseguimos diagnosticar doenças pré-sintomáticas. Com essa identificação precoce nós podemos usar alguma dieta específica, hormônios e outros recursos para evitar que a criança desenvolva os sintomas. Isso muda a vida da criança, permite que ela seja mais ativa, e a sociedade vai pagar menos dinheiro”, explica a neurologista infantil Larissa Mariê Muller  

Em 2021, foi sancionada a lei federal n° 14.154, que ampliou de seis para 50 o número de doenças identificadas pelo teste do pezinho. A legislação determina que a ampliação seja feita de forma escalonada, porém não estipula um prazo para o teste ampliado ser implementado em todo o sistema público de saúde.

Santa Catarina ainda realiza o teste que identifica o número mínimo de patologias e está na primeira fase de ampliação. “Nós temos a dependência de uma regulamentação de ordem financeira do Ministério da Saúde para avançar para a segunda etapa. O valor que nós temos de um orçamento para ampliação de algumas doenças fica em torno de R$139,00 por paciente. Se o Ministério não repassar o recurso, quem precisa bancar é o estado e exige movimentação política para que isso aconteça”, argumenta Francielle da Rosa Almeida, subcoordenadora da área técnica de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde. 

O MS informou que as próximas etapas previstas na Lei estão sendo trabalhadas dentro do fluxo obrigatório para a inserção de novas tecnologias no SUS, que vão desde a incorporação de procedimentos e medicamentos até a  criação de PCDT para as doenças. “O Ministério da Saúde está no processo de estruturação da rede para a detecção das doenças da etapa II (galactosemia, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos), no qual as propostas de reestruturação do PNTN deverão ser discutidas na Comissão Intergestores Tripartite (CIT), para que, a partir de então, essas ações possam ser implementadas nos estados”, respondeu a pasta por meio de nota. Não há um prazo para a conclusão dos trabalhos.

3° desafio: tratamento

Os pacientes que superam o desafio do diagnóstico encontram outro logo em seguida: receber tratamento adequado, seja medicamentoso ou não, para minimizar sintomas ou  sequelas.

As doenças raras exigem medicamentos de alto custo e difícil acesso no sistema de saúde catarinense. A advogada Diana Mauricio Jacinto, especialista em direitos das pessoas com doenças raras, afirma que a dificuldade para receber o remédio depende do tipo de patologia, mas, independentemente disso, é um direito constitucional e os pacientes não podem ficar sem tratamento.

Para garantir o direito, muitos pacientes precisam entrar com ações na justiça, processo conhecido como judicialização da saúde. “O paciente vai até a regional do estado e recebe uma certidão negativa, afirmando que a SES não possui o medicamento ou não tem condições de arcar com esse custo. Nós pegamos a certidão negativa, a receita médica, o laudo e levamos ao juiz”, explica a advogada. Esse processo é mais comum para pacientes diagnosticados com doenças que não estão inclusas na lista de patologias monitoradas pelo estado. Pessoas com alguma das 22 patologias com PCDT estadual encontram menos dificuldades para ter acesso aos remédios.

Além da necessidade de medicamentos, os pacientes de doenças raras com complicações neurológicas, por exemplo, também precisam receber tratamento multidisciplinar, o que inclui fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos. De acordo com a Secretaria de Saúde, “quando há necessidade de atendimento de reabilitação por equipe multiprofissional, são encaminhados para os serviços especializados em reabilitação, por região, conforme desenho pactuado”. Santa Catarina possui cinco Centros Especializados em Reabilitação, que atendem as macrorregiões da Grande Florianópolis, Sul, Foz do Itajaí, Serra Catarinense e Médio Vale do Itajaí. A pasta não respondeu aos questionamentos da reportagem sobre a demanda e fila de espera para atendimentos.

Diante de tantos desafios, catarinenses com doenças raras e seus familiares precisam lidar, ainda, com a total incerteza sobre seu futuro. Esta reportagem procura dar voz a estas pessoas, através das histórias de Aline e Adriana, duas irmãs diagnosticadas com uma doença que afeta um a cada 30 mil indivíduos; o menino do Otto, que possui sintomas degenerativos e há oito  anos busca diagnóstico para uma doença ainda não identificada; e Suelen, diagnosticada com uma doença rara neurodegenerativa há mais de 20 anos que luta para se adaptar às sequelas deixadas pela enfermidade.